Prof. Dr. Eduardo Rego
Síndrome mielodisplásica: diagnóstico, risco e evolução
A síndrome mielodisplásica, também chamada de SMD, reúne doenças da medula óssea que prejudicam a produção normal das células do sangue.
O primeiro sinal pode ser uma anemia persistente, redução dos leucócitos, plaquetas baixas ou alteração de mais de uma linhagem do sangue. Entretanto, essas alterações também podem ocorrer em outras condições e não confirmam o diagnóstico isoladamente.
A avaliação pode exigir a integração entre hemogramas anteriores, mielograma, biópsia de medula óssea, citogenética, exames moleculares, sintomas e evolução clínica.
CRM-SP 63577 | RQE 57865
O que é síndrome mielodisplásica
Uma doença da medula óssea que pode afetar diferentes células do sangue. A medula óssea produz glóbulos vermelhos, leucócitos e plaquetas.
Na síndrome mielodisplásica, uma população alterada de células-tronco da medula pode produzir células sanguíneas de forma ineficaz ou anormal.
Como consequência, podem aparecer:
- anemia
- neutropenia ou redução de outros leucócitos
- plaquetas baixas
- redução simultânea de mais de uma linhagem
- alterações na forma ou maturação das células
- necessidade recorrente de transfusões em alguns casos
- aumento de células imaturas na medula ou no sangue
As síndromes mielodisplásicas são heterogêneas. Isso significa que o comportamento, os sintomas, o risco e a necessidade de tratamento podem variar consideravelmente entre pacientes.
Síndrome ou neoplasia mielodisplásica?
A expressão “síndrome mielodisplásica” continua sendo amplamente utilizada por médicos, pacientes e serviços de saúde.
A quinta edição da classificação da Organização Mundial da Saúde passou a utilizar também a denominação neoplasia mielodisplásica, preservando a sigla MDS ou SMD.
As duas expressões podem aparecer no conteúdo, mas “síndrome mielodisplásica” permanece como termo principal da página por ser a forma mais conhecida e pesquisada pelo público.
Síndrome mielodisplásica é câncer?
Em termos médicos, a SMD é uma neoplasia hematológica da medula óssea.
A síndrome mielodisplásica é classificada como uma neoplasia mieloide clonal. Isso significa que uma população de células da medula adquiriu alterações e passou a produzir células sanguíneas de maneira anormal.
Essa classificação não significa que todos os pacientes terão a mesma evolução.
Existem casos
- de menor risco e evolução mais lenta
- que permanecem estáveis durante determinado período
- em que o principal problema é a anemia ou outra citopenia
Também existem casos
- que exigem acompanhamento mais próximo
- com maior risco de progressão
- que podem evoluir para leucemia mieloide aguda
Por isso, a palavra “câncer” não é suficiente para explicar o comportamento individual da doença.
A classificação de risco, os exames da medula, as alterações cromossômicas e moleculares e a evolução do hemograma ajudam a compreender melhor cada caso.
Citopenias, sinais e sintomas
Muitas vezes, o primeiro sinal aparece no hemograma. Citopenia é a redução de uma ou mais células do sangue.
Anemia
A redução dos glóbulos vermelhos ou da hemoglobina pode causar:
- cansaço
- fraqueza
- palidez
- falta de ar aos esforços
- tontura
- redução da disposição
Neutropenia
A redução de determinadas células de defesa pode aumentar a suscetibilidade a infecções.
O risco depende do tipo de célula reduzida, da intensidade da alteração, da duração e do contexto clínico.
Plaquetas baixas
A redução das plaquetas pode estar associada a:
- manchas roxas
- pequenos pontos avermelhados na pele
- sangramento nasal
- sangramento gengival
- sangramento prolongado
Pancitopenia
Pancitopenia é a redução simultânea de glóbulos vermelhos, leucócitos e plaquetas.
Ela pode ocorrer em diferentes doenças e exige investigação para identificar a causa.
Toda citopenia significa síndrome mielodisplásica?
Não.
Anemia, leucócitos baixos ou plaquetas reduzidas também podem estar relacionados a:
- deficiências nutricionais
- medicamentos
- infecções
- doenças inflamatórias ou autoimunes
- alterações renais ou hepáticas
- consumo de álcool
- outras doenças da medula óssea
- diferentes condições clínicas
Antes de confirmar uma síndrome mielodisplásica, é necessário investigar e excluir outras causas compatíveis com o quadro.
Quando procurar atendimento imediato
Pessoas com sangramento relevante, febre, falta de ar importante, piora rápida, fraqueza intensa ou outra situação de risco devem procurar o serviço hospitalar responsável ou atendimento de urgência.
O WhatsApp do consultório não funciona como serviço de emergência.
Como o diagnóstico é realizado
O diagnóstico depende da integração entre sangue, medula e genética. Não existe um único exame que deva ser interpretado isoladamente para confirmar todos os casos de síndrome mielodisplásica.
Histórico clínico
A avaliação considera:
- quando as alterações começaram
- evolução dos hemogramas
- sintomas
- medicamentos utilizados
- doenças anteriores
- tratamentos médicos prévios
- presença de infecções
- histórico de transfusões
- outras possíveis causas de citopenia
Hemograma e sangue periférico
O hemograma mostra a quantidade das principais células do sangue.
A análise do sangue periférico pode identificar alterações no tamanho, na forma e na maturação das células.
Mielograma
O mielograma permite avaliar as células da medula óssea, a presença de displasia, a maturação das linhagens e a porcentagem de blastos.
Biópsia de medula óssea
A biópsia pode fornecer informações sobre:
- celularidade da medula
- organização das células
- fibrose
- distribuição das populações celulares
- outras alterações relevantes para o diagnóstico diferencial
Citogenética e cariótipo
Esses exames investigam alterações nos cromossomos das células da medula.
Os resultados podem contribuir para:
- confirmar ou complementar o diagnóstico
- definir determinados subtipos
- classificar o risco
- estimar o comportamento da doença
Exames moleculares
Os exames moleculares identificam mutações presentes nas células alteradas.
Essas informações podem ajudar na classificação, na avaliação do risco e na compreensão biológica da doença.
A presença de uma mutação isolada não confirma automaticamente síndrome mielodisplásica. O resultado deve ser interpretado junto à morfologia, às citopenias, à citogenética e ao contexto clínico.
Quando o diagnóstico ainda não está claro
Citopenia persistente não significa necessariamente um diagnóstico fechado.
Alguns pacientes apresentam alterações persistentes no hemograma, mas ainda não preenchem todos os critérios necessários para confirmar uma síndrome mielodisplásica.
Nessas situações, a investigação pode encontrar:
- citopenia sem causa ainda esclarecida
- alterações discretas na medula
- mutações clonais sem critérios suficientes para SMD
- laudos divergentes
- resultados que precisam ser acompanhados ao longo do tempo
- necessidade de repetir ou complementar determinados exames
O que é citopenia clonal de significado indeterminado?
A citopenia clonal de significado indeterminado, conhecida pela sigla CCUS, ocorre quando existe uma citopenia persistente associada a uma alteração clonal, mas sem todos os critérios necessários para o diagnóstico de síndrome mielodisplásica.
Essa situação não deve ser confundida automaticamente com SMD.
O tipo de alteração, o tamanho do clone, o número de mutações, o hemograma e a evolução do paciente influenciam a interpretação e o acompanhamento.
Quando pode ser necessário revisar o diagnóstico?
- a biópsia foi inconclusiva
- existem diferenças entre laudos
- a citopenia persiste sem explicação
- foram identificadas mutações, mas o significado não está claro
- existe dúvida entre SMD e outra doença da medula
- o comportamento clínico não corresponde ao diagnóstico inicial
- novos exames modificaram a interpretação do caso
Subtipos e classificação
Síndrome mielodisplásica não representa uma única doença. As classificações contemporâneas consideram características morfológicas, cromossômicas e moleculares.
Entre as informações que podem definir ou diferenciar subtipos estão:
- número de linhagens com displasia
- porcentagem de blastos
- presença de sideroblastos em anel
- alterações específicas nos cromossomos
- mutações em determinados genes
- fibrose da medula
- celularidade
- histórico clínico
- relação com tratamentos anteriores
Algumas categorias são definidas principalmente por alterações genéticas específicas. Outras dependem da avaliação morfológica do sangue e da medula.
A nomenclatura utilizada no laudo pode variar de acordo com o sistema de classificação adotado pelo serviço ou laboratório.
Por isso, diferenças de terminologia não significam automaticamente que um dos laudos esteja incorreto. É necessário verificar quais critérios foram utilizados.
Classificação de risco
O risco ajuda a compreender o comportamento provável da doença. A classificação procura organizar características relacionadas à evolução da SMD, à intensidade das citopenias e à possibilidade de progressão.
A classificação pode considerar:
- nível da hemoglobina
- quantidade de plaquetas
- número de neutrófilos
- porcentagem de blastos na medula
- alterações citogenéticas
- mutações
- necessidade transfusional
- evolução clínica
O que é IPSS-R?
O IPSS-R é um sistema de pontuação que utiliza citopenias, porcentagem de blastos e alterações citogenéticas para classificar o risco.
O resultado ajuda a organizar grupos com diferentes comportamentos clínicos.
O que é IPSS-M?
O IPSS-M acrescenta informações moleculares ao modelo prognóstico.
Ele combina:
- dados do hemograma
- porcentagem de blastos
- citogenética
- mutações em genes relacionados à doença
A inclusão das alterações moleculares pode modificar a categoria de risco de alguns pacientes em comparação com avaliações baseadas apenas em dados clínicos e citogenéticos.
Baixo risco significa que a doença não precisa de acompanhamento?
Não.
Uma classificação de menor risco não significa ausência de doença, ausência de sintomas ou impossibilidade de mudança ao longo do tempo.
Alguns pacientes de menor risco podem apresentar anemia importante, dependência transfusional ou outras complicações que precisam ser tratadas e acompanhadas.
Alto risco significa que a evolução está definida?
Também não.
A classificação descreve probabilidades observadas em grupos de pacientes. Ela não determina com certeza o que acontecerá com uma pessoa.
A condição clínica, as características moleculares, a resposta e a evolução individual precisam ser consideradas.
Como o tratamento e o acompanhamento são definidos
A estratégia depende do risco, dos sintomas e do impacto das citopenias. Nem todos os pacientes com síndrome mielodisplásica precisam da mesma estratégia.
A avaliação pode considerar:
- subtipo
- classificação de risco
- intensidade das citopenias
- sintomas
- necessidade de transfusões
- alterações citogenéticas e moleculares
- porcentagem de blastos
- idade
- capacidade funcional
- outras condições de saúde
- evolução dos exames
- tratamentos já realizados
- preferências e condições individuais
Dependendo do caso, a condução pode envolver:
- acompanhamento periódico
- monitoramento do hemograma
- prevenção e manejo de complicações
- suporte transfusional
- medidas voltadas às citopenias
- medicamentos destinados a modificar o curso da doença
- reavaliações da medula e da classificação de risco
O tratamento é necessário imediatamente?
Nem sempre.
Alguns pacientes podem permanecer em acompanhamento durante determinado período.
Outros apresentam sintomas, citopenias importantes, necessidade transfusional ou características de maior risco que justificam uma discussão terapêutica mais precoce.
A decisão depende do conjunto do caso, e não apenas do nome da doença.
Esta página não apresenta protocolos ou medicamentos específicos porque a indicação depende do subtipo, do risco e da situação clínica individual.
SMD pode evoluir para leucemia?
Alguns casos apresentam risco de progressão para leucemia mieloide aguda.
A síndrome mielodisplásica pode evoluir para leucemia mieloide aguda, mas esse risco não é igual para todos os pacientes.
A possibilidade de progressão pode ser influenciada por:
- subtipo
- porcentagem de blastos
- citogenética
- mutações
- intensidade das citopenias
- categoria de risco
- evolução dos exames
- resposta às estratégias utilizadas
Uma alteração isolada não permite prever, sozinha, se haverá transformação.
O acompanhamento busca identificar mudanças no hemograma, nos sintomas, na medula e nas características da doença.
Quais alterações podem exigir reavaliação?
- piora progressiva das citopenias
- aumento da necessidade de transfusões
- aparecimento de blastos
- novas alterações citogenéticas ou moleculares
- mudança dos sintomas
- infecções recorrentes
- sangramentos
- modificação relevante da condição clínica
Segunda opinião e revisão diagnóstica em SMD
Quando uma nova avaliação pode ajudar a esclarecer o caso.
Uma segunda opinião ou revisão diagnóstica pode ser considerada quando existem dúvidas sobre:
- confirmação do diagnóstico
- diferença entre SMD, CCUS e outras causas de citopenia
- interpretação do mielograma
- resultado da biópsia de medula
- significado das alterações citogenéticas
- significado das mutações
- subtipo
- classificação de risco
- necessidade de tratamento
- evolução do hemograma
- resposta à estratégia atual
- possibilidade de progressão
- divergência entre laudos ou avaliações
A consulta pode complementar o acompanhamento já existente e contribuir para organizar as informações do caso.
Ela não pressupõe que o diagnóstico ou a condução anterior estejam incorretos.
Como funciona a consulta
Organização do histórico, dos exames e das principais dúvidas.
A consulta pode ser procurada por pacientes que:
- apresentam citopenias persistentes
- receberam recentemente um diagnóstico de SMD
- possuem laudo inconclusivo
- precisam compreender o subtipo
- têm dúvidas sobre a classificação de risco
- receberam resultados moleculares
- precisam reavaliar a evolução
- procuram uma segunda opinião
Organização prévia dos documentos
Conforme a situação, a equipe poderá orientar o envio de:
- relatório médico atualizado
- hemogramas anteriores
- exames laboratoriais
- mielograma
- biópsia de medula óssea
- laudos anatomopatológicos
- citogenética
- cariótipo
- exames moleculares
- histórico de transfusões
- registros de tratamentos
- evolução dos sintomas e dos exames
Nem todos os documentos são necessários em todos os casos. A equipe deve orientar previamente o que precisa ser organizado e qual canal deve ser utilizado.
Atendimento presencial
A consulta presencial é realizada no Complexo OncoStar, no Itaim Bibi, em São Paulo.
Atendimento por telemedicina
A telemedicina pode ser utilizada quando os documentos disponíveis e o objetivo da avaliação tornam essa modalidade adequada.
Ela não substitui atendimento presencial, exames, procedimentos ou cuidado hospitalar quando essas etapas são necessárias.
Experiência clínica, acadêmica e científica
O Prof. Dr. Eduardo Magalhães Rego é médico especialista em Hematologia e Hemoterapia e Professor Titular de Hematologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo .
Coordena o Serviço de Leucemias Agudas do Instituto do Câncer do Estado de São Paulo e os Serviços de Hematologia da Rede D’Or. Também atua como pesquisador do Instituto D’Or de Pesquisa e Ensino.
Atualmente, preside a Associação Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular, ABHH , na gestão 2026–2027.
Sua atuação reúne avaliação de doenças hematológicas, ensino, pesquisa, formação de especialistas e participação institucional.
Consulta, localização e organização prévia
Sobre a consulta
A consulta em consultório é particular.
Após o atendimento, são fornecidos nota fiscal e os documentos relacionados à consulta para que o paciente possa verificar diretamente com seu plano de saúde as condições previstas para solicitação de reembolso.
Itaim Bibi, São Paulo, SP
CEP 04543-000
Contato do consultório
Dúvidas sobre síndrome mielodisplásica
É um grupo de neoplasias da medula óssea que prejudica a produção normal das células do sangue.
Pode causar anemia, leucócitos baixos, plaquetas reduzidas ou diminuição de mais de uma linhagem.
Em termos médicos, é uma neoplasia hematológica clonal da medula óssea.
Seu comportamento varia. Existem casos de menor risco e evolução mais lenta e casos com características de maior risco.
As duas expressões são utilizadas.
A classificação da Organização Mundial da Saúde passou a usar “neoplasia mielodisplásica”, enquanto “síndrome mielodisplásica” continua amplamente conhecida e utilizada.
Pode estar relacionada em alguns casos, mas anemia possui diversas causas.
A investigação precisa considerar deficiências nutricionais, perdas de sangue, medicamentos, doenças crônicas e outras condições antes de confirmar uma doença da medula.
Não necessariamente.
Plaquetas baixas podem ocorrer em diferentes doenças e precisam ser interpretadas junto ao restante do hemograma, ao histórico e aos exames complementares.
Não.
O hemograma pode levantar uma suspeita, mas o diagnóstico geralmente exige avaliação da medula óssea e integração com citogenética, exames moleculares e exclusão de outras causas.
Displasia é uma alteração na aparência e na maturação das células do sangue ou da medula.
Ela precisa ser avaliada por profissionais habilitados e interpretada no contexto dos demais exames.
Não automaticamente.
Mutações também podem ser encontradas em outras condições clonais. O resultado deve ser integrado às citopenias, à morfologia, à citogenética e ao histórico clínico.
É uma citopenia persistente associada a uma alteração clonal, mas sem todos os critérios necessários para confirmar síndrome mielodisplásica.
É um sistema de classificação de risco que considera citopenias, blastos e alterações citogenéticas.
É um sistema que acrescenta dados moleculares e mutações à avaliação clínica, hematológica e citogenética.
Alguns casos podem evoluir para leucemia mieloide aguda.
O risco varia de acordo com subtipo, blastos, citogenética, mutações e evolução.
Não.
A decisão depende do risco, dos sintomas, das citopenias, da necessidade de transfusões e da condição clínica.
Quando existem dúvidas sobre o diagnóstico, o subtipo, o risco, os exames moleculares, a evolução ou a necessidade de tratamento.
Sim, quando os documentos disponíveis e o objetivo da avaliação permitem esse formato.
A equipe deve orientar previamente quais documentos são necessários e qual canal deve ser utilizado.
Não.
Situações urgentes ou de risco devem ser avaliadas imediatamente no serviço hospitalar responsável ou em atendimento de urgência.
Precisa investigar citopenias, compreender um diagnóstico de SMD ou revisar a classificação de risco?
A equipe poderá orientar sobre os documentos necessários, a modalidade de atendimento e a disponibilidade de agenda para consulta presencial em São Paulo ou por telemedicina.
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